꼭 알고 넘어가야 할 기면증에 대한 정보 (증상,초기,테스트,원인)

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기면증

기면증 嗜眠症 | Narcolepsy
국제질병분류기호 (ICD-10)	G47.4, V234
의학주제표목 (MeSH)	-
진료과	정신과, 신경과
관련 증상	주간 과다 졸림, 허탈 발작, 수면 마비, 환각, 수면장애
관련 질병	과다수면장애

1. 개요

 

 

 

2. 역사

 

기면증에 대해서 처음으로 기술한 사람은 젤리노라는 프랑스 사람으로, 그는 1880년, '견딜 수 없을 정도의 졸음 Narcolepsy'라고 명명한 논문을 발표했다.
1930년대에는 다니엘이라는 사람이 심한 졸음, 탈력발작, 가위눌림, 잠들 무렵에 나타나는 환각 등 기면증의 여러가지 증상들이 서로 관련이 있다는 것을 기술했다.
이후 여러 학자가 기면증 환자들은 잠이 들자마자 꿈을 꾸는 수면인 렘 수면이 나타난다는 것도 보고했다.

 

3. 원인

 

기면증의 정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지는 않았다.
유전적인 요인, 바이러스 감염과 같은 다른 요인들도 기면증이 발병하는 데 원인으로 작용할 것이라고 본다.
지금까지 연구로는 뇌내 호르몬의 일종인 하이포크레틴 부족을 유발하는 질환 혹은 상황이 기면증의 원인이라는 설이 유력하다.
하이포크레틴은 사람의 뇌를 깨어 있도록 하며 꿈꾸는 수면을 조절하는 역할을 한다.
그런데 기면증 환자의 경우 뇌내 하이포크레틴 농도가 정상인에 비해 대체로 낮은 것으로 확인됐다.
하이포크레틴을 만드는 세포 역시 기면증 환자가 정상인에 비해 크게 줄어들어 있으며, 기면증의 또 다른 증상인 탈력발작을 보이는 환자에게서 하이포크레틴 농도는 특히 더 낮다.
다.

 

4. 발병 시기 및 증세

 

• 최소 3개월 동안 매일 반복되는 저항할 수 없는 졸음과 함께 수면발작이 일어난다.
• 아래 중 하나 또는 두 가지 증상이 동시에 나타난다.탈력발작(cataplexy) - 특히 크게 웃거나 화를 내는 등 급작스러운 감정적 자극(emotional stimuli) 후에 자주 보여지게 된다.수면과 각성 사이에 REM수면의 요소가 반복적으로 갑자기 뛰쳐나오는 수가 있으며, 이것은 잠이 들 때나 깰 때의 환각, 수면의 시작이나 끝에 수면마비 등으로 나타난다.
• 탈력발작(cataplexy) - 특히 크게 웃거나 화를 내는 등 급작스러운 감정적 자극(emotional stimuli) 후에 자주 보여지게 된다.
• 수면과 각성 사이에 REM수면의 요소가 반복적으로 갑자기 뛰쳐나오는 수가 있으며, 이것은 잠이 들 때나 깰 때의 환각, 수면의 시작이나 끝에 수면마비 등으로 나타난다.
• 약물에 의한 직접적인 생리 작용이나 일반적인 의학적 상태에 의한 것이 아니어야 한다.

 

5. 검사

 

기면증으로 진단받기 위해서는 크게 두 가지 검사를 거쳐야 한다.
하나는 수면다원검사(PSG, Polysomnography)로, 야간에 하는 검사이며, 다른 하나는 MSLT(Multiple Sleep Latency Test)로, 주간에 하는 검사이다.
자세한 과정은 수면장애 문서 참조. 기면증을 진단하는 수면다원검사의 경우, 머리에 전극을 여러 개 붙이고 하루 동안 병원에서 자게 된다.
이전에는 비급여항목으로 비용은 약 80~100만 원 가량이었지만 의료 보험이 적용되면서 두 검사를 합쳐 약 20만원정도로 부담이 줄었다.
다만 이런 검사가 존재한다는 사실 자체를 모르는 경우도 많다.
더군다나 수면다원검사를 진행하는 병원에서조차도 mslt검사를 모르는 경우도 있다.
의사가 뭐 그렇냐고 할 수도 있지만, 실제로 기면증을 전문적으로 다루는 의사는 국내에 몇 되지 않는 것이 현실이라... 만약 기면증이 의심된다면 가급적 전문적인 수면클리닉 또는 대학병원의 수면센터를 찾아가는 것이 현명하다.
기면증이 희귀병이나 보니 대학병원이든 수면클리닉이든 기면병을 함께 다루고 있는지 확인해보자.검사하기 전 앱워스 주간졸림 자가평가 척도와 상담을 통해 수면검사가 필요한지 판단한다.
검사는 이틀에 걸쳐 두 가지 검사로 나뉘어 진행된다.
우선 첫날 밤부터 이튿날 아침까지 야간검사가 진행되는데, 주어진 시간 동안 제대로 수면을 취했는지, 수면 주기가 얼마 동안 어떻게 진행되었는지, 코골이/수면무호흡/하지불안 등이 있지는 않은지 등의 사항들을 검사한다.
야간검사를 통해 충분한 수면을 취한 이후엔, 이틑날 아침과 낮 시간 동안 5회에 걸쳐 주간검사를 진행하는데, 2시간 동안 깨어있다 30분 동안 누워있다를 반복하면서 매번 수면 상태에 빠질 때까지 얼마만큼의 시간이 걸리는지를 측정하여 기면증 여부를 판단하게 된다.
MSLT 검사는 수면다원검사를 받고 기상한 날에 이어서 진행하게 되는데, 일정 간격으로(예를 들면 15분~30분 마다) 잠에 빠지는 간격을 측정하여 주간에 얼마나 급격하게 잠에 빠지는지에 대해 알아보게 된다.
이 병을 앓는 사람들은 수면 주기가 보통 사람과는 다르게 잠을 자면 빨리 REM 수면 단계로 들어간다.
이 수면 주기가 정상이 아니기 때문에 위에서 언급했던 검사에서 이걸 기준으로 기면병으로 확진을 내린다.
만약 이 기준을 충족시키지 못했다면 과면증으로 진단을 내리거나, 다른 질환으로 인한 증상인지 재검증하게 된다.
보통 하지불안증, 수면무호흡 등으로 진단받는다.

 

6. 위험

 

• 주변 사람들이 기면증을 잘 이해하지 못한다.기면증으로 인한 졸음은 개인적으로, 직업적으로 심각한 어려움을 초래한다. 기면증을 모르거나 그 사람이 기면증으로 고생하고 있다는 것을 모르는 주변 사람들은 기면증 환자가 게으르고 소극적이며 경우에 따라서는 무례하다고 느끼기도 한다. 충분한 수면시간을 챙기지 않는다며 비난하는 경우도 있다. 학업성적이나 업무능력 저하 역시 고민거리. 또 기면증 환자는 특정 직업 선택에 제한을 받는데, 낮밤이 불규칙한 일이나 장시간 동안 고도의 집중을 요하는 일은 제대로 할 수 없다. 특히 운전을 많이 해야 하는 직업은 웬만해선 피하는 게 좋다. 나뿐만이 아니라 다른 사람까지 골로 가는 수가 있다! 운전으로 인한 사고율이 높은 질병임에도 불구하고 수시적성검사 대상이 아니다.
• 외상의 위험이 높아진다.기면증의 심한 졸음으로 갑자기 잠들게 되면 다칠 위험이 있다. 가장 흔하고 위험한 것이 자동차 사고. 기면증 환자 중에는 수 차례 접촉사고 혹은 목숨을 잃을 뻔한 교통사고를 낸 후에 진단을 받으러 오는 경우가 많다. 위험한 기계를 다루거나 운동을 하는 경우에도 졸음에 빠질 수 있으며, 졸음을 참느라고 집중력이 떨어지면 사고 위험이 높아진다. 요리를 하는 중에도 칼에 베이거나 화상을 입는 등 자잘한 상해는 말할 것도 없고.
• 비만해지기 쉽다.기면증이 있는 사람은 보통사람보다 과체중이 될 위험이 약 2배 정도 높다. 잠을 많이 자서 활동량이 줄어들기 때문이다. 기면증은 히포크레틴(오렉신-A)이라는 뇌내 신경전달물질이 부족해서 생기는 현상으로 알려져 있는데, 히포크레틴은 식욕과 물질대사를 조절하는 데도 관여한다. 따라서 환자 중에는 폭식을 하는 경향이 나타나기도 한다.

 

7. 처방

 

현대의학으로는 완치가 불가능하며 아직 연구가 진행중이다. 환자 저마다의 원인은 모두 다르겠지만, 위에서 언급된 참고서적에서는 한 가설로, 자가 면역 질환을 꼽았다.
독감 바이러스를 막기 위해 생성된 항체들이 모종의 이유로 뇌의 히포크레틴 분비를 담당하는 세포들을 공격하여 다년간 분비기능이 약화되기 때문이라고 설명하고 있다.
이 "독감"에는 신종 플루도 포함된다고 한다.
다만, 규칙적인 생활을 하고 낮에 시간을 정해 어느 정도 낮잠을 자는 게 도움이 된다.
또한 이 병이 있는 환자들은 장거리 운전을 하기 전에는 충분히 휴식을 취해주고, 위험한 장비를 다루는 일을 주의해야 한다.
매우 드물게 꾸준한 관리 덕에 증상이 정상인 수준까지 줄어드는 경우도 있지만 사례 자체가 적은데다 언제 증상이 재발할지 모르니 방심은 금물.생활 습관의 교정으로도 증세를 관리할 수 있지만, 그 방법엔 한계가 있어, 기면증 환자들은 일반적으로 약물을 처방받아 졸음을 관리한다.
주로 처방되는 약물은 메틸페니데이트나 모다피닐. 또한 탈력발작을 완화시키기 위해서 벤라팍신, 클로나제팜 같은 항우울제를 처방하기도 한다.
약을 섭취하면 증상은 거의 완화 된다.
약으로 증상완화가 어렵다면 다시 병원을 방문해야 한다.
약의 지속시간은 12시간 내외이며, 평생동안 매일 먹어야 한다.
특히 어떤 환자는 약을 복용하면 밤을 샌 것 같은 몸 상태가 된다고도 한다.
대표적인 부작용으로는 불안감이나 심장이 빨리 뛰는 듯한 증상이 있는데 병원에 따라서는 안정제를 같이 처방해 주기도 한다.
평소 처방해주지 않더라도 시험이나 면접 등의 중요한 일이 있다고 하면 알아서 처방해주는 경우가 대부분이다.
일반적으로 모다피닐(modafinil)을 처방하는데, 가격이 엄청나다.
200mg 한 알에 2020년 1월 기준 2500원 정도. 기면증의 정도에 따라 심한 경우엔 하루에 2알 이상 복용해야 되는 환자들도 있다.
탈력발작을 완화하기 위해 항우울제도 복용해야 할수도 있다.
하지만 다행히 기면증이 이제 희귀난치성질환 산정특례를 받을 수 있어서, 수면다원검사를 통한 정식 진단과 함께 등록만 하면 10%만 내면 된다!다만 산정특례 혜택을 받으려면 5년에 한 번씩 재검사를 받고 재등록을 해야한다.
재검사를 위해선 최소 2주간 약 복용을 중단해야 하는데 그 기간 동안 약 없이 생활한다는 건 거의 불가능하기에 어쩔 수 없이 산정특례 재등록을 포기하는 사람들도 종종 보인다.
그러나 2011년 2월 21일자로 식약청에서 미성년자에게 모다피닐을 처방하지 못하도록 했었다.
그래도 수면 검사로 기면증이 확진된 18세 미만 청소년 환자들은 임상의의 판단에 따라 모다피닐을 처방받을 수는 있었으나 2011년 3월 21일부터 의료보험 및 산정특례 혜택을 받을 수 없고 보험 비급여로 모다피닐을 구입 해야 했었다.
그런데 이후 계속된 수면학회, 수면센터 의사, 환자들의 항의로 드디어 식약청을 통해 청소년도 약을 처방받을 수 있게 되었다.
그 외 메틸페니데이트나 암페타민 등을 사용하기도 한다.
미국에서는 GHB를 처방하기도 한다.
FDA에서 허가가 났다.
하지만 한국에서는 마약류로 규정되어 수입이 되지 않고 있다.
소량으로 부작용을 최소화하고 강력한 효과를 보고 있지만, 한국의 기면병 환자들은 처방받을 수 없다.
이에 치료를 위해 이민가는 환자도 있을 정도. 여담으로 모 대학병원 수면클리닉 교수에 따르면 수입을 위해 관련 당국과 계속 논의 중이었는데 버닝썬 사건이 터지면서......범죄자들 때문에 진짜 치료가 필요한 사람들만 피해를 보았다.
가장 최근에 FDA를 통해 승인된 약이 있는데, 바로 누비질이다.
모다피닐에는 반감기가 3~4시간인 S-모다피닐과 반감기가 10~15시간인 R-모다피닐이 있는데, 기존 프로비질의 경우에는 이 둘의 이성질체로 만들어 졌지만 누비질의 경우는 R-모다피닐을 주로 해서 만들어져 프로비질보다 더 지속적인 효과를 보인다.
약물의 부작용이나 주의사항은 모다피닐과 동일하고, 약 구매에 대한 보험혜택은 기면증 환자에게만 적용된다.

 

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